Самоучка заявляет, что секвенировал собственный геном дома. Это не было простым делом, ни революционным, ни дешевым новым процессом, но ему это удалось, вооружившись своим Mac Studio и несколькими доступными для потребителей, но лабораторного класса биотехнологическими гаджетами, такими как Oxford Nanopore MinION. Семейный анамнез, включающий аутоиммунное заболевание, стал главной движущей силой этого проекта для энтузиаста, делающего все своими руками. Следует прояснить, что блогер с сайта iwantosequencemygenomeathome.com признает, что его материалы не являются медицинской консультацией, а домашнее тестирование генома не может сравниться по точности и строгости с клиническим диагнозом. Согласно введению, у медицинского исследователя, делающего все своими руками, «высокий риск аутоиммунного заболевания» из-за семейного анамнеза. Это заболевание уже сильно затронуло его брата или сестру младше 40 лет. Отважный энтузиаст биотехнологий, делающий все своими руками, собрал коллекцию биотехнологического оборудования на своем кухонном столе. Он объясняет, что MinION действительно открыл дверь для такого рода домашних проектов «сделай сам». Это карманный нанопоровый секвенатор, который можно настроить для сканирования полного генома или нацеливания на определенные его части для более глубокого секвенирования. Наш герой использовал функцию адаптивной выборки устройства и LLM (Claude в данном случае) для создания BED-файла — хромосома, начало, конец для каждого гена — чтобы сосредоточиться на конкретных генах, связанных с семейной историей аутоиммунного заболевания. Объясняющее видео о MinION от Oxford Nanopore встроено выше. Большая часть поста в блоге посвящена тому, как было завершено домашнее секвенирование генома. Блог включает перечень материалов, где секвенатор MinION Mk1D по цене 3200 долларов является самым дорогим пунктом в списке покупок. Еще одна существенная статья расходов — проточная ячейка R10.4.1, которая стоит 900 долларов и, будучи одноразовым расходным материалом, вносит наибольший вклад в стоимость повторных запусков секвенирования генома. Хотя для вычислительных задач использовался Mac Studio на базе M3 Ultra, и автор советует вдохновленным энтузиастам «закладывать 100 ГБ свободного места на каждый запуск» секвенатора, он предполагает, что «достаточно будет недавнего Mac на Apple Silicon (M3 или новее, с достаточным объемом ОЗУ)». Однако Nvidia DGX Spark мог бы выполнить обработку до 5 раз быстрее. Не раскрывается, что именно узнал отважный самоучка в результате своего процесса — возможно, это слишком личное, но он настаивает, что «вещи, которые вы можете сделать с этим [сопоставленным геномом] файлом, огромны». Одно из предложений для потенциальных последователей — пропустить результаты через AlphaGenome от DeepMind. Самоучка даже заканчивает тем, что рад помочь таким же любопытным до генома людям, привозя свой MinION, в зависимости от местоположения. Предоставлена контактная форма для связи.
Всегда имейте в виду, что редакции могут придерживаться предвзятых взглядов в освещении новостей.
Автор – Mark Tyson
